쓰리빌리언, 미국 임상유전학회에서 AI 유전진단 기술 정확도 발표
Reading Time: 2 minutesAI 기반의 희귀질환 유전자 진단 기업 ‘쓰리빌리언’이 미국 현지 시간 13일 부터 16일 까지 온라인으로 개최되는 글로벌 최대의 임상유전학회인 ‘ACMG 임상유전학 연례회의(2021 ACMG Annual Clinical Genetics Meeting )’에 2건 의 임상 연구 성과를 발표한다고 밝혔다.
이번에 발표되는 두건의 연구는 ‘AI 유전진단 기술의 임상성 유용성과 진단 속도 향상 증명’과 ‘영 아 심근병증 환자 진단에서의 임상적 유용성 증명’ 을 주제로 하고 있다.
AI 유전진단 기술의 임상적 유용성 입증 연구에서는 총 263명의 난청 환자에 대해 전문가 그룹과 쓰리빌리언의 AI 모델을 활용한 진단 결과를 교차 검증하고, 의학적 효용을 검증했다. AI 모델은 97.3%의 정확도로 전문가 그룹의 진단 결과와 일치하는 결과를 24배 더 빠르게 완료해 냈고(환자당 2시간을 5분으로 단축), 전문가 그룹에서 발견하지 못한 환자를 추가 진단해 냈다.
이 연구는 난청 유전학 권위자인 서울대 의대 최병윤 교수, 분당차병원 김소영 교수, 충남대 의대 김봉 직 교수 연구팀과 협력을 통해 진행되었고, 실제 임상 진단 환경에서 인공지능 기반 진단 기술이 빠르고 정확하게 진단을 완료할 수 있음을 증명했다.
영아 심근병증 임상 연구에서는 총 8명의 환자에 대해 엑솜과 미토콘드리아 게놈을 해독해 유전 진단을 시도해 8명(100%) 모두에서 진단을 완료해 냈다.
이들 8명 환자 중 2명은 확장성 심근병증(Dilated cardiomyopathy), 2명은 좌심실 비치밀심근(Left ventricular noncompaction), 4명은 비후성 심근병증( hypertrophic cardiomyopathy) 으로 진단되었는데, 유사한 ‘영아 심근병증’을 가진 환자들에 대해 쓰리빌리언의 진단 검사로 서로 다른 3개의 유전진단 환자들을 성공적으로 진단해 낼 수 있었다.
이 연구는 희귀유전질병 분야 국내 대표적 연구자 중 한명인 아산병원 이범희 교수 연구팀과 협력을 통해 진행되었고, 다양한 유전적 원인을 가진 유전질병 환자를 쓰리빌리언의 유전 진단 검사로 정확히 진단해 낼 수 있음을 입증했다.
쓰리빌리언은 글로벌 33개국 110여개 주요 병원에 제품을 공급하면서, 인공지능 유전 진단 기술의 임상 검증 연구를 확장해 제품의 효용을 증명하고 신뢰도를 높이고 있다.
쓰리빌리언 금창원 대표는 “이번 연구는 쓰리빌리언의 인공지능 진단 기술이 진단 효율을 높이면서도 다양한 증상의 희귀질환 환자들의 진단을 정확하게 해 낼 수 있음을 입증하는 또 하나의 임상 검증 사례로 그 의미가 있다” 며 “꾸준히 고도화 되고 있는 인공지능 진단 기술과 임상 검증 근거를 기반으로 글 로벌 확장을 성공적으로 추진해 희귀질환 진단 분야 세계 최고의 회사로 성장해 나가겠다”고 밝혔다.
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